Investigadores descubren un gen llamado PH21A, cuya mutación da lugar a caras y cráneos malformados y puede causar también retrasos mentales.

Este hallazgo se publicó en la revista American Journal of Human Genetics,  y fue realizado por el Dr. Hyung-Goo Kim, un genetista molecular, y su equipo de la Facultad de Medicina de Georgia en la Georgia Health Sciences University.

El gen mutado que aparece en pacientes con síndrome de Potocki-Shaffer, un transtorno muy poco común que da lugar a alteraciones significativas, como cabeza pequeña y mentón, así como discapacidad intelectual. Las pruebas y experimentos se llevaron a cabo en ejemplares de pez cebra, en los que se desarrolló cabeza y anormalidades cerebrales a las que se encuentran en seres humanos, y descubrió que sus hallazgos se confirmaron condo se suprimió el gen PHF21A en el pez cebra.

Para confirmar su hallazgo, el equipo insertó el gen no mutado en el pez malformado que pasó a ser normal.  Además el gen también se encontró en la zona craneofacial de ratones normales.  Estos descubrimientos no significan que se puedan curar seres humanos con sólo volver a insertar el gen normal como en el pez cebra, pero en el futuro, mediante la detección genética permitiría una intervención temprana durante el desarrollo fetal, así como tratamientos  para aumentar los niveles de PH21A no mutada. Además, este descubrimiento también  ofrece una visión más clara de una mejor comprensión de la cara, el cráneo y la formación del cerebro.

El equipo se centró en el gen cuando se utiliza un descanso distintivo cromosómico en los pacientes con síndrome de Potocki-Shaffer como punto de partida. Los cromosomas, es decir, paquetes de ADN y proteínas, supuestamente no se deberían romper pero, sin embargo, cuando lo hacen, pueden dañar a genes cercanos. El co-autor del estudio, el Dr. Lawrence C. Layman, Jefe de la Sección de MCG de Endocrinología Reproductiva, Infertilidad y Genética, explicó: “Realizamos un mapeo punto de interrupción y el punto de corte es donde se genera el problema “.

El Dr. Kim añadió que aunque las razones de roturas cromosómicas se desconoce, probablemente son ambientales y/o genéticos.

Los investigadores creen que la principal función PHF21A es suprimir otros genes. Por ejemplo, para asegurar que los genes, que sólo debe ser expresada en las células del cerebro que no aparecen en otros tipos de células. El control de la expresión génica es un factor importante, ya que algunos genes necesitan ser expresados ​​únicamente en un momento específico o tejido. Los investigadores creen que la principal función PHF21A es suprimir otros genes. Por ejemplo, para asegurar que los genes, que sólo debe ser expresada en las células del cerebro que no aparecen en otros tipos de células.

La investigación futura incluye la identificación de otros depresores ‘genes regulados por PHF21A utilizando el gen como un sistema de posicionamiento geográfico, así como la detección de pacientes con mutaciones de esos genes.

El equipo también tiene intención de seguir explorando otras formas no tan graves de deficiencia mental de mutaciones posiblemente más leves, como puede ser el autismo. Según el Dr.Kim, más de una docena de los más de 25 millares de genes humanos, es sabido que causan defectos craneofaciales y retraso mental que a menudo ocurren de forma simultánea.